وتضع نشرة المعهد بين يدي القارئ أعراض هذه المتلازمة، ومدى شيوعها، وعلى من تؤثر، إضافة إلى بيان أسبابها، وطرق واختبارات تشخيصها، والعلاج الذي يعتمد على شدة الحالة لكل طفل.
على من تؤثر متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؟يمكن أن تؤثر متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) على الذكور والإناث. تحدث الحالة عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهي حالة عشوائية وغير متوقعة. تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) مع تقدم عمر الأم في وقت الحمل. إذا كان أحد الوالدين لديه طفل مصاب بمتلازمة إدواردز وتم الحمل مرة أخرى، فمن غير المرجح أن يتم تشخيص طفل آخر بنفس الحالة (ليس أكثر من 1٪).
ما هي أعراض التثلث الصبغي 18؟تشمل أعراض متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) أثناء الحمل:- انخفاضَ نشاط الجنين.- وجود شريان واحد في الحبل السري.- وجود مشيمة صغيرة.- عيوباً خلقية.- الكثير من السائل الأمنيوسي (مَوَهُ السَّلَى).
ملاحظة: تؤثر المشكلات المتعلقة بالقلب على ما يقرب من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز، وهي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة بين الأطفال المصابين بهذه الحالة، بجانب فشل الجهاز التنفسي.
أثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية عندما يُفترض أن تنقسم أزواج الكروموسومات، هناك احتمال ألا ينقسم زوج الكروموسوم (كما لو كانا لزجين جدًا) وسيتم تضمين كلا النسختين في البويضة أو الحيوانات المنوية. عندما يحدث الإخصاب، تنضم هاتان النسختان إلى واحدة من الوالد الآخر وبالتالي تكون النتيجة في المجموع ثلاث نسخ من الجين 18. العدد غير الصحيح من الكروموسومات لا يمكن التنبؤ به وعشوائي وليس نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل. إذا تم تشخيص شخص ما بمتلازمة إدواردز، هذا يعني أن لديه نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في الخلايا.
ما الاختبارات لتشخيص متلازمة التثلث الصبغي 18؟تشمل هذه الاختبارات:- بزل السلى (Amniocentesis): بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحديد الحالات الصحية المحتملة للطفل- أخذ عينة من خلايا المشيمة (Chorionic villus sampling ): بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة للبحث عن حالات وراثية.- الفحوصات المخبرية: بعد 10 أسابيع من الحمل، سيفحص الطبيب عينة من الدم لتقييم ما إذا كان الطفل يعاني من حالات كروموسوم إضافية شائعة أم لا، بما في ذلك التثلث الصبغي 18.بعد ولادة الطفل، سيفحص الطبيب قلب الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية لتحديد وعلاج أي حالات متعلقة بالقلب نتيجة لتشخيصها.
كيف يتم علاج متلازمة إدواردز؟يكون علاج متلازمة إدواردز فريد لكل طفل، بناءً على شدة تشخيصه. لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز.قد يشمل علاج متلازمة إدواردز ما يلي:- علاج القلب: تؤثر مشاكل القلب على جميع حالات متلازمة إدواردز تقريبًا. ليس كل الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب بسبب متلازمة إدواردز مؤهلين للجراحة، ولكن قد يكون بعضهم كذلك.- التغذية المساعدة: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من مشاكل في تناول الطعام بشكل طبيعي بسبب تأخر النمو البدني. قد يكون أنبوب التغذية ضروريًا لمعالجة مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل.- علاج العظام: قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري)، مما قد يؤثر على كيفية تحرك الطفل. يمكن أن يشمل علاج تقويم العظام تقوية العضلات أو الجراحة.- الدعم النفسي والاجتماعي: يجب أن يتم توفير الدعم للعائلة والطفل الذي تم تشخيصه بمتلازمة إدواردز، وخاصة للمساعدة في التعامل مع فقدان الطفل أو مساعدته في العلاج.
وفي نهاية المقال نود ان نشير الى ان هذه هي تفاصيل حالة وراثية خطيرة .. تعرف على متلازمة إدواردز وتم نقلها من صحافة الجديد نرجوا بأن نكون قد وفقنا بإعطائك التفاصيل والمعلومات الكامله .
علما ان فريق التحرير في صحافة 24 نت بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.
المزيد من التفاصيل من المصدر - (اضغط هنا)