وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.
وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير.
وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات - وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات "النقطية" في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.
وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.
ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: "يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية".
ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.
المصدر: تاس
وفي نهاية المقال نود ان نشير الى ان هذه هي تفاصيل روسيا.. ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية وتم نقلها من صحافة الجديد نرجوا بأن نكون قد وفقنا بإعطائك التفاصيل والمعلومات الكامله .
علما ان فريق التحرير في صحافة 24 نت بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.
المزيد من التفاصيل من المصدر - (اضغط هنا)