صحافة 24 نت - تفاصيل عن بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU ، هي حالة وراثية تسبب ارتفاع مستويات مادة الفينيل ألانين في... حالة وراثية تتطلب نظام غذائى لتجنب التأخر الإدراكى ..ما هو الـPKU, والان ننشر لكم التفاصيل كما وردت فتابعونا.
بيلة الفينيل كيتون أو الـ"PKU" ، هي حالة وراثية تسبب ارتفاع مستويات مادة الفينيل ألانين في الجسم، وهو حمض أمينى يتواجد بشكل طبيعى فى الجسم كجزء من المسارات الكيميائية الحيوية الطبيعية، لكن فى حالة ارتفاعها عن المعدلات الطبيعية تحدث الإصابة بالمرض.
وبحسب موقع "كليفلاند كلينك" الطبى، يحتاج الأطفال المصابون بتلك الحالة لاتباع نظام غذائى خاص، نظرا لاحتواء العديد من الأطعمة على فينيل ألانين، وفى حالة عدم تلقى العلاج اللازم، فإن تراكم الفينيل ألانين في الجسم قد يؤدى إلى صعوبات في النمو الإدراكي.
الأشخاص المعرضون للإصابة بمرض (PKU)
يمكن أن يُصيب المرض أي شخص لديه طفرات في نسختي جين PAH ، وتشير الدراسات إلى أن خطر الإصابة أعلى لدى الأشخاص من أصول أمريكية أصلية أو أوروبية.إذا كان لدى الشخص المصاب مستويات عالية من الفينيل ألانين أثناء الحمل، فقد يؤدي ذلك إلى إعاقة ذهنية وعيوب خلقية ومشاكل أخرى لدى الطفل، حتى لو لم يكن الطفل نفسه مصابًا بمرض بيلة الفينيل كيتون.وفي الولايات المتحدة، يصاب حوالى 1 من كل 10000 إلى 15000 مولود جديد بالمرض كل عام.
أعراض المرض
بما أن تشخيص وعلاج المرض غالبًا ما يحدثان بعد الولادة بفترة وجيزة، وفقا لنتائج الفحوصات التى تجرى لحديثي الولادة، أهمها فحص الدم، فإن الأعراض الملحوظة نادرة جدًا، تؤثر هذه الأعراض على الحالات غير المُشخَّصة أو غير المُعالَجة.
تشمل أعراض بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة ما يلي:
الأكزيما .تغير لون الجلد أو الشعر بحيث يكونا بدرجات أفتح مقارنة بالعائلةصغر حجم الرأسرائحة عفنة في أنفاسهم أو جلدهم أو بولهم.
وتشمل الأعراض الشديدة لمرض بيلة الفينيل كيتون غير المعالج ما يلي:
مشاكل سلوكيةتأخر النموالإعاقات الفكرية
ويعتبر الأطفال والبالغون الذين يعانون من فرط فينيل ألانين الدم الخفيف، أقل عرضة للإصابة بالإعاقات الذهنية في غياب العلاج.
كيف يتم تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا (PKU)؟
يتم تشخيص الـ (PKU) بعد الولادة بفترة وجيزة كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة عن طريق فحص الدم، وإذا كانت مستويات الفينيل ألانين في عينة دم طفلك فسيتم إجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص ونوع بيلة الفينيل كيتون، ولأن بيلة الفينيل كيتون حالة وراثية، فإن الفحص الجيني يمكن أن يحدد بدقة الطفرة المسؤولة عن الأعراض.
النظام الغذائى الخاص لمرضى PKU
يستمر علاج بيلة الفينيل كيتون مدى الحياة، و يشمل نظامًا غذائيًا خاصًا أو دواءً.
قد يشمل العلاج ما يلي:
تناول نظام غذائي خاص يحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين ولكن غني بالعناصر الغذائية.تناول الفيتامينات والمعادن والمكملات الغذائية.تناول أدوية تعوض الإنزيم الذي يُساعد على تكسير الفينيل ألانين، والذي لا يعمل بشكل صحيح في بيلة الفينيل كيتون.
ويحتاج المرضى إلى اتباع نظام غذائي خاص للحد من كمية الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين، تحديدا الأطعمة الغنية بالبروتين، والتى تتضمن الأطعمة التالية:
اللبن ومنتجات الألبانالبيضالمكسراتالسمكاللحوم والدواجنالفولالأطعمة المحتوية على المُحلي الصناعي الأسبارتام
يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا ببيلة الفينيل كيتون، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو أخصائي التغذية حول اتباع نظام غذائي متوازن وغني بالعناصر الغذائية الأساسية.
الشفاء من الـPKU
الـ (PKU) هي حالة مرضية تستمر مدى الحياة، ويعيش معظم المصابين بها حياة صحية بعد التشخيص، لكن يلزم إجراء فحوصات دم دورية لمراقبة مستوى الفينيل ألانين في الدم.
وبالنسبة لإتباع نظامًا غذائيًا مقيدًا، فيمكن العمل مع أخصائي تغذية لتقديم المشورة بشأن أفضل الأطعمة التي يجب تناولها، وما يجب تجنبه وكيفية الحصول على جميع العناصر الغذائية التي تحتاجها للبقاء بصحة جيدة.
وفى حالة إصابة الأم الحامل بالمرض، فمن الضرورى وضع خطة غذائية تضمن الحصول على التغذية المناسبة، مع تقليل خطر تعرض الطفل للمضاعفات.
اقرأ على الموقع الرسمي
إليك ايضا :
- نتيجة الشهادة الإعدادية محافظة البحيرة 2025.. استعلم برقم الجلوس
- ترامب يعلن السيطرة الكاملة على أجواء إيران ويهدد بالتصعيد: "صبرنا بدأ ينفد"
- عامل جذب سياحي.. مطعم لبناني يفرض رسومًا على مشاهدة الصواريخ الإيرانية
كما تَجْدَرُ الأشارة بأن الموضوع الأصلي قد تم نشرة ومتواجد على صحافة الجديد وقد قام فريق التحرير في صحافة 24 بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي.